Esther Escamilla, mare de fills malalts “Els malalts de PKU, només poden menjar fruites i verdures”

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ENTREVISTA A ESTHER ESCAMILLA

 

Fenilcetonuria-PKU

La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que consiste en una alteración del metabolismo de los aminoácidos, y si no se trata desde los primeros días de vida del recién nacido , impedirá el normal desarrollo del niño/a, llegando incluso a producirle un retraso mental profundo.

¿Cómo sabré si mi hijo tiene una Fenilcetonuria(P.K.U.)?

Existe una prueba para detectar de manera precoz esta enfermedad, que popularmente se conoce como “la prueba del talón”.

La Conselleria de Sanidad realiza la prueba a todos los niños que nacen en las maternidades (tanto públicas como privadas) de la Comunidad Valenciana, de manera gratuita durante los primeros días de vida.

En caso de que se confirme el diagnóstico de P.K.U. resulta decisivo para que el desarrollo físico y psíquico del niño resulte normal que el tratamiento se instaure lo antes posible.

¿Dónde se tratan estos niños?

El hecho de que se trate de una enfermedad que afecta a pocos niños, hace recomendable que todos ellos sean tratados en el mismo centro, a cargo de especialistas con experiencia en esta enfermedad. En la Comunidad Valenciana, el seguimiento y control de estos niños se realiza en el “Hospital Infantil La Fe”.

¿En qué consiste el tratamiento?

El pilar fundamental sobre el que se basa el tratamiento es la dieta, resultando fundamental el control de la calidad de proteínas que se ingieren. Además esta cantidad no es igual para todos los enfermos, sino que debe de ajustarse individualmente. Este tratamiento deberá mantenerse a lo largo de la vida adaptándola a las distintas etapas y circunstancias del desarrollo del niño.

Otras Metabolopatías

También hay otras enfermedades metabólicas de carácter hereditario que, aunque se dan con poca frecuencia, cuando se presentan pueden producir diferentes trastornos muy graves.

Entre estas enfermedades cabe destacar las Aminoacidopatías, Acidurias orgánicas, Enfermedades mitocondriales y Transtornos del Ciclo de la Urea.

Es importante realizar un diagnóstico precoz de estas enfermedades para instaurar un tratamiento precoz, aliviar los síntomas de la enfermedad y realizar un Consejo Genético adecuado.

Si tu hijo se encuentra afectado de Fenilcetonuria o de otras Metabolopatías, en AVAPKU recibirás información, asesoramiento y apoyo de otros padres que ya han vivido la misma experiencia

Existe una Asociación Valenciana de Fenilcetonúricos y otros transtornos Metabólicos(A.V.A.P.K.U.), que ofrece apoyo a todos los enfermos y familiares de estos niños.

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